Le 15 février 2007, Orphanet fêtait ses 10 ans à l’amphithéâtre Pierre Laroque du ministère de la Santé à Paris. Vous n’avez pas pu y assister ou vous aimeriez revivre les interventions de la journée ? Il vous suffit de consulter le mini-site des 10 ans d’Orphanet et de visiter la page « les 10 ans en vidéo » puis de choisir la rubrique vidéos.
Bon visionnage à tous !
Textes
Kératocône (Encyclopédie Orphanet Grand Public)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Keratocone-FRfrPub2186.pdf
La maladie de Wegener (Encyclopédie Orphanet Grand Public)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Wegener-FRfrPub759.pdf
La maladie de Behçet (Encyclopédie Orphanet Grand Public)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Behcet-FRfrPub703.pdf
Amyotrophie spinale proximale (Encyclopédie Orphanet Grand Public)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AmyotrophieSpinaleProximale-FRfrPub633.pdf
Ehlers-Danlos syndrome type IV (publié dans OJRD)
http://www.ojrd.com/content/2/1/32
Anorectal malformations (publié dans OJRD)
http://www.ojrd.com/content/2/1/33
Sweet's syndrome - a comprehensive review of an acute febrile neutrophilic dermatosis (publié dans OJRD)
http://www.ojrd.com/content/2/1/34
Recherches cliniques
Administration de globules rouges incorporant de la L-Asparaginase dans les cas de rechute de leucémie aiguë lymphoblastique
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=87282
Etude de phase III randomisée en double aveugle contre placebo de l'idébénone dans le traitement de l'ataxie de Friedreich
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100167
Politique de recherche et de santé
Nationale
Loi Handicap : le sénat dresse un bilan en demi-teinte.
La loi du 11 février 2005, pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées, a soulevé l’espoir d'une mise en oeuvre effective du droit à compensation et de l’intégration des personnes handicapées à tous les aspects de la vie sociale. Après deux années d’application, la commission des affaires sociales du sénat fait le point.
Le bilan établi par son rapporteur, Paul Blanc, est mitigé. Il soulève, entre autres, les difficultés de la mise en place des Maisons Départementales des Personnes Handicapées, où la qualité du service rendu aux usagers est souvent insuffisante. En effet, les équipes pluridisciplinaires sont souvent débordées et les Commissions des Droits et de l'Autonomie peinent à écluser le passif des 600 000 dossiers transmis par les anciennes Cotorep et CDES. De même, la prestation de compensation du handicap reste mal connue et mal comprise des usagers, qui, faute d’information, préfèrent souvent user du droit de conserver le bénéfice de leur ancienne allocation. Dans le domaine de l’intégration, des progrès ont été faits, notamment pour la scolarisation des enfants. La commission précise toutefois que les efforts sont à poursuivre, et appelle à la plus grande vigilance de l’état pour ne pas décevoir les attentes suscitées.
Lire le rapport de la commission des affaires sociales
Une nouvelle proposition pour faciliter l’emploi d’un salarié à domicile pour les personnes handicapées.
Le sénateur Jean-Louis Masson a présenté le 3 juillet dernier une nouvelle proposition de loi visant à étendre aux personnes handicapées le bénéfice du crédit d'impôt pour l'emploi d'un salarié à domicile. Son adoption dépend maintenant de son approbation par le parlement.
Lire la proposition de loi
Xeroderma pigmentosum : un nouveau protocole de diagnostic et de soins.
Publié par la Haute Autorité de Santé, ce nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins, a pour objectif d’expliciter la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de xeroderma pigmentosum admis en ALD.
Télécharger le protocole
Européenne
A petit pays, grand projet…Le Luxembourg se préoccupe des patients atteints de maladies rares.
Habiter un petit pays soulève des obstacles spécifiques pour les patients atteints de maladies rares. Au Luxembourg, les trois langues officielles compliquent encore la situation. Quant aux professionnels de santé, ils doivent s’affilier auprès d’universités étrangères, le plus fréquemment en Belgique, en France ou en Allemagne, car le grand duché ne possède pas sa propre université. Pourtant, le Luxembourg s’efforce d’identifier et de parer aux difficultés rencontrées par les patients atteints de maladies rares. Accompagnée de Bettina Vogel, de l’Association Luxembourgeoise d’aide pour les personnes Atteintes de maladies Neuromusculaires et de maladies rares (ALAN), la coordinatrice d’Orphanet au Luxembourg, le Docteur Yolande Wagener qui travaille pour le ministère de la santé, a récemment rendu visite à l’équipe d’Orphanet en France.
En tant que membres du groupe de travail maladies rares, elles nous ont présenté les résultats d’une enquête en cours sur l’évaluation de la situation des patients atteints de maladies rares. L’analyse de plus de 2000 questionnaires anonymes contenant 316 variables ont permis d’établir que : 16% des sondés ont identifié les services répondant à leurs besoins, mais ne peuvent y avoir accès faute de remboursement des prestations. C’est le cas des matériels techniques pour l’adaptation du domicile ou du véhicule à un handicap, de traitements et de prise en charge spécifiques (prise en charge psychologique, acupuncture, conseils nutritionnels, ostéopathie, homéopathie, etc) ou à domicile. 26% des malades ont identifié des services d’aide qui ne sont actuellement pas disponibles au Luxembourg. Il s’agit par exemple de centres et de médecins spécialisés, de services d’oncologie pédiatrique, de structures permettant de poser rapidement un diagnostic et d’associations de patients. Cette évaluation devrait aider ce petit pays à optimiser sa stratégie pour satisfaire les besoins de ses citoyens atteints de maladies rares et de leurs familles.
En savoir plus sur cette enquête
40éme opinion positive pour un médicament orphelin en Europe : une politique incitative qui porte ses fruits.
Le mois dernier, l’agence européenne des médicaments (EMEA) a décerné la 40éme opinion positive pour la commercialisation d’un produit médicinal orphelin depuis la mise en application du règlement européen en 2000. En 7 ans, plus de 700 demandes de désignation orpheline ont été reçues par l’agence, dont 470 ont obtenu une désignation, 11 ont été refusées et les autres ont soit été retirées, soit sont actuellement en cours d’évaluation. Après avoir obtenu la désignation orpheline, le promoteur peut bénéficier d’aides au développement et à la commercialisation du produit, financées grâce à des fonds réservés de la Communauté européenne, s’élevant à 6 millions d’euros pour l’année 2007. Sur les 40 médicaments ayant reçu une opinion positive d’autorisation de mise sur le marché, plus de 32% traitent les cancers rares, 29% les maladies métaboliques, 12% les maladies sanguines, 12% les troubles musculosquelettiques et du système nerveux et 10% les maladies cardiovasculaires. Les avantages offerts aux promoteurs de produits médicinaux orphelins ont mené à un nombre important de demandes : selon un récent communiqué de presse de l’agence, 19 soumissions pour des autorisations de mise sur le marché de produits désignés orphelins sont actuellement en évaluation.
Les malades témoignent, les professionnels de santé se sensibilisent : exemple d’une initiative anglaise.
Telling Stories, Understanding Real Life Genetics est le nom de cette initiative anglaise développée pour les professionnels de santé et basée sur le récit de la vie quotidienne de patients atteints de maladies génétiques et de leurs familles. Parmi les maladies présentées par les patients ou leurs parents, on peut lire des témoignages sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, le syndrome du QT long, le syndrome de Turner, le syndrome d’immuno-déficience combinée sévère, le syndrome de Klinefelter, la maladie de Niemann-Pick, le syndrome de Prader-Willi, la maladie de Huntington et une maladie congénitale complexe dont l’origine n’a pas été identifiée à ce jour. Le site Internet est destiné aux professionnels de santé, plus particulièrement aux infirmières, aux sages-femmes et aux professionnels exerçant aux domiciles des patients, afin qu’ils comprennent et apprécient l’impact qu’une maladie génétique peut avoir sur la vie quotidienne des patients et de leurs familles. Les lecteurs peuvent accéder aux récits par thèmes : maladie génétique, transmission, rôle des professionnels…Telling stories procurent ainsi un témoignage fort du besoin des patients atteints de maladies génétiques rares, mais aussi un outil éducatif pour les professionnels.
Sur le site.
