Les maladies de Charcot-Marie-Tooth constituent un ensemble très hétérogène tant au niveau génétique que clinique. Elles se traduisent par un déficit musculaire des extrémités (atteinte distale des pieds et des mains) évoluant en général très lentement avec un retentissement fonctionnel très variable d’un individu à l’autre. Même s'il prédomine une grande hétérogénéité génétique (on ne compte pas moins de 30 gènes différents en cause), les chercheurs explorent actuellement plusieurs pistes thérapeutiques dont celle de l’administration de vitamine C à forte dose.
Dans ce contexte, 4 auteurs ont réalisé une analyse exhaustive de la littérature concernant les essais thérapeutiques dans cette maladie et l’ont publié en janvier 2008 sous la forme d’une revue dite Cochrane*. Les auteurs ont finalement retenu 6 essais contrôlés, randomisés ou quasi-randomisés. Parmi eux, un essai à base de facteur de croissance neurotrophique (NT3) conduit chez 8 patients s’est avéré modestement efficace. Les autres approches médicamenteuse (à base de créatine ou de gangliosides) ou physique (port d’orthèses des membres inférieurs, ou programme de renforcement musculaire) n’ont pas montré d’efficacité mais ne sont pas non plus nocives pour la personne. Les auteurs soulignent la nécessité d’autres essais cliniques, avec des critères objectifs clairs, pour pouvoir conclure.
* Une revue Cochrane a pour but d'identifier quelles pratiques de soins sont efficaces, celles qui ne marchent pas et celles qui éventuellement sont néfastes. Elle repose sur une compilation et une analyse exhaustive de la littérature médicale et scientifique sur un sujet donné. Le processus suit une méthodologie rigoureuse : recensement des études publiées, sélection de celles qui sont méthodologiquement recevables, analyse de leurs données combinées (méta-analyse). Le résultat de cette méta-analyse fait généralement autorité.
Références :
Young et coll. Treatment for Charcot-Marie-Tooth disease. Cochrane Database Syst Rev. 2008 Jan 23;(1):CD006052.
sur le site de l'AFM
